Casussen

Casus 5: Patient met Ehlers-Danlos/ HSD

 Ehlers-Danlos type III (>2017 hEDS)

Inhoudsopgave

 

1  Inleiding

2  Diagnose

3  Bugnet

4  Casus: gegeneralyseerde hyperlaxity, Ehlers-Danlos type III

4.1 Inleiding

4.2 Diagnose

4.3 Inspectie

4.5 Vraagstelling van patiënt en ouders

4.6 Methode en doel van behandeling

4.7 Behandeling

4.8 Uitvoering houdingsweerstandsoefeningen

4.9 Houdingsweerstandsoefeningen

4.10 Verloop

5 Sporten

 

     

Ehlers-Danlos type III

1 Inleiding

De erfelijk bepaalde hyperlaxiteit van het bindweefsel geeft bij deze aandoening met name hypermobiliteit van de gewrichten. Kinderen met Ehlers-Danlos type III hebben vaak een vertraagde motorische ontwikkeling, onhandigheid, evenwichtsproblemen, soms een tijdelijke zwelling van gewrichten, subluxaties, pijnklachten meestal van de onderste extremiteiten, vaak na inspanning, groeipijnen en moeheid. Vroegtijdig starten met sporten, bewegen en gericht oefenen kan een vicieuze cirkel van toenemende klachten, inactiviteit en mogelijke invaliditeit doorbreken. De methode Bugnet lijkt bij patiënten met hypermobititeit (gegeneraliseerd of gelokaliseerd) een effectieve bijdrage te kunnen leveren. Door de specifieke statische oefeningen vermindert de kans op overbelasting en ook subluxaties, ook tijdens de training. De motorische ontwikkeling en het sporten worden positief beïnvloed. Chronische pijn syndromen, vaak voorkomend bij Ehlers- Danlos en andere hypermobiliteitssyndromen, worden mogelijk voorkomen.

 

2 Diagnose

Zowel artsen als fysiotherapeuten zien hypermobiliteit vaak over het hoofd. Toch is deze door middel van een eenvoudige en snelle diagnostische test te herkennen (o.a. Beighton , Bulbena). Meestal stelt een arts (reumatoloog of klinisch geneticus) de diagnose.  Omdat de patiënt zich vaak als eerste met de klachten bij een fysiotherapeut presenteert, kan deze een belangrijke signaleringsfunctie hebben.

Veel patiënten met hypermobiliteit kampen jarenlang met klachten. Locale en wisselende klachten van pijn en  overbelasting kunnen worden behandeld, maar het resultaat is vaak tijdelijk. Zonder duidelijke diagnose is effectieve behandeling niet mogelijk. Bij deze patiëntengroep lijkt algehele behandeling gericht op stabiliteitstraining een gunstig tot zeer gunstig effect te sorteren. Het starten van therapie bij jonge patiënten kan herhaalde overbelasting en chronische pijntoestanden voorkomen. 

 

3 Bugnet

De houdingsweerstandtherapie volgens de methode Bugnet geeft in de praktijk bij veel patiënten resultaat. De manier van oefenen en eenvoudige toepasbaarheid in het dagelijks leven zijn vaak effectief. Wel is dagelijks oefenen en onderhouden een noodzaak om klachtenvermindering te verkrijgen en behouden. Patiënten met jarenlang bestaande klachten melden opmerkelijke verbeteringen, nadat zij zijn gestart met oefenen volgens de methode Bugnet. Deskundige  begeleiding door bijvoorbeeld een fysiotherapeut is noodzakelijk. Deze stelt de oefeningen individueel in en zorgt voor een geleidelijke opbouw. Het is van belang dat de patiënt de oefeningen op de goede manier uitvoert, want anders kunnen ernstige klachten ontstaan of kan zich een toename van bestaande klachten voordoen. De methode oefent de patiënt namelijk in totaliteit. Hierdoor kan veel kracht ontwikkeld worden binnen de spierketens. Een goede coördinatie van de ingezette spiergroepen is een basisvoorwaarde: pas na het onderling leren afstemmen en samenwerken van de spieren/ spiergroepen kan op verantwoorde wijze krachtsopbouw getraind worden . 

 

4 CASUS: jongen met Ehlers-Danlos type III

 

4.1 Inleiding

Onderstaande casusbeschrijving van een patiënt met het hypermobiliteitssyndroom- Ehlers- Danlos type III-  heeft als doel aan te geven hoe houdingsweerstandtherapie volgens de methode Bugnet effectief  kan bijdragen aan het verbeteren van de dagelijkse houdingen en bewegingen. Door op jonge leeftijd te starten met genoemde therapie lijken specifieke klachten voorkomend bij deze erfelijke aandoening, verminderd en voorkomen te kunnen worden.

Voor verdere informatie wordt verwezen naar bestaande literatuur en het algemene deel over hypermobiliteit en oefeningen volgens Bugnet bij hypermobiliteit op deze website.

 

4.2 Diagnose

Een klinisch geneticus diagnosticeert een jongen op 8- jarige leeftijd  met gegeneraliseerde hyperlaxity, Ehlers-Danlos type III met houdings- en bewegingsproblemen. De jongen bezoekt vervolgens een paar keer een kinderfysiotherapeut wegens motorische retardatie. Deze adviseert hem veel te gaan sporten.

Op elfjarige leeftijd bezoekt de jongen weer een fysiotherapeut. Zijn ouders vinden zijn motorische prestaties bij sport- en spelactiviteiten minder dan die van leeftijdsgenoten. Verder valt hun zijn algehele onhandigheid op. De jongen is onzeker in zijn manier van bewegen. De ouders melden dat hun zoon een klappend/ sloffend looppatroon heeft en dat het hun niet lukt hem daar vanaf te brengen. Ook geven de ouders aan dat de jongen last heeft van recidiverende subluxaties in de enkelgewrichten.

 

4.3 Anamnese.

  • Achterblijven met rennen tijdens hockey, voetbal en gymnastiekles
  • Algehele onhandigheid, struikelen en snel moe zijn
  • Problemen met uitvoeren van taken tijdens schoolgymnastiek (bijv. optrekken, klimmen in het wandrek)
  • Schrijfproblemen (tempo en uitvoering)
  • Subluxaties (enkels).

 

4.4 Inspectie.

  • Een eerste indruk: een jongen met een lang postuur voor zijn leeftijd
  • Inspectie in stand: S-vormige houding met verdiepte curven cervicaal, thoracaal en lumbaal, houding pes planus beiderzijds, pronatie stand van de enkels, lichte valgusstand en hyper extensie van de knieën, passieve en wat ingezakte houding met protractiestand schoudergordels. Spieropbouw onderste extremiteiten is redelijk ontwikkeld, romp en bovenste extremiteiten zijn minder ontwikkeld
  • Looppatroon: er is weinig voetheffing en voetafzet, met afwikkeling van de voeten over de mediale voetrand, overmatige pronatie van de linker enkel met buiging van de Achillespees (Helbigs Teken). De romp wordt gespannen gehouden en er is weinig romprotatie. De linker arm wordt tegen het lichaam geklemd
  • Transfers: het gebruik van adductoren/ flexoren overheerst, de  abductie/exorotatie/extensie ketens, die meer stabiliteit kunnen geven, worden minder ingezet. Bijvoorbeeld: bij opstaan vanuit zithouding worden de  knieën tegen elkaar geklemd
  • Bij gebruik van de bovenste extremiteiten is de zwakke schouderstabiliteit zichtbaar, rechts meer dan links (linkshandigheid): inzet van de armen geeft protractie en elevatie van de schoudergordels, toenemend bij zwaardere taken
  • De totale wervelkolom geeft weinig stabiliteit bij gebruik van armen/benen: bijvoorbeeld: bij tillen kyfoseert de thoracale wervelkolom en hyperlordoseert de cervicale wervelkolom
  • De dagelijkse bewegingen worden wat ongecoördineerd en met meebewegingen uitgevoerd. De instabiliteit van meerdere gewrichten valt op, hierdoor is het moeilijk om tot doelgerichte, functionele bewegingen te komen
  • De specifieke hypermobiliteitstesten( Beighton) bevestigen de hypermobiliteit.

 

 

 

4.5 Vraagstelling van patiënt en ouders

Verbetering van de motoriek om het plezier in sporten en bewegen op te bouwen en te behouden en de algehele onhandigheid te verminderen.

 

4.6 Methode en doel van behandeling

Houdingsweerstand therapie Bugnet om de stabiliteit van de gewrichten en de onderlinge samenwerking in houding en tijdens beweging te verbeteren.

Hierdoor wordt de mogelijkheid gecreëerd om efficiënter en doelgerichter te bewegen in het dagelijks leven, de vermoeidheidsklachten kunnen verminderen.

 

4.7 Behandeling

  • Uitleg aangezien de patiënt aangeeft niet te begrijpen waar de problemen vandaan komen
  • Vergroten en verbeteren van (musculaire) stabiliteit in houding en tijdens beweging
  • Vergroten van het uithoudingsvermogen, coördinatieverbetering, minder meebewegingen
  • Steunzolen en advies over schoenen
  • Begeleiden sport/spel: mee kunnen doen in de groep, voorkomen van overbelasting en subluxaties
  • schrijftraining door specialist op dit gebied.

 

4.8 Uitvoering houdingsweerstandsoefeningen

  • Thuis: om voortgang te boeken moet  er thuis dagelijks kort en intensief getraind worden. Patiënt en ouders zijn zeer gemotiveerd. Na overleg neemt de vader de oefentaak op zich. Een behandelbank en rubbermat (voor optimale weerstand) worden voorzien. Vader krijgt ook zelf houdingsinstructie bij het oefenen in verband met preventie van overbelasting
  • Fysiotherapeut: start met 1x per week therapie en als mogelijk afbouwen naar 1x per 2 weken, 1x per maand tot 1x per half jaar. Jongen komt meestal met moeder naar therapie, zij houdt de supervisie, signaleert veranderingen en overlegt met de fysiotherapeut.

 

4.9 Houdingsweerstandsoefeningen

Gezien de zwakte van de meeste spiergroepen kiest de fysiotherapeut voor oefeningen uit het Bugnet boek uit het deel van ‘patiënten met paresen’ (p. 145 e.v.). De gekozen oefeningen worden individueel aangepast en dagelijks geoefend: ‘gewoon doen net als tandenpoetsen’, positief stimuleren/belonen, lange termijn opzet. Er wordt aanvankelijk gekozen voor oefeningen in rugligging om maximale informatie van de onderlaag te verkrijgen. Na spier- en gewrichtstesten worden twee oefeningen geselecteerd. Het accent ligt bij de eerste oefening op totale extensie van het lichaam. Bij de tweede oefening worden ook de rotatoren, de krachtiger stabilisatoren van de gewrichten, geactiveerd.

Een goede uitgangshouding is van belang  in verband met preventie van  overbelastingsklachten. Bij instellen van oefeningen let de fysiotherapeut op compensatie. De weerstand moet niet te snel worden opgebouwd, anders verliest de patiënt gewrichtsstabiliteit. Bijvoorbeeld: BE: de schoudergordel gaat in protractie/ elevatie en de polsen in palmair flexie. OE: dorsaalflexie gaat overheersen over pronatie en de enkel/voet gaat supineren.

De patiënt heeft voldoende ondersteuning nodig om hyperextensie/ te veel bekkenkanteling etc. te voorkomen.

De oefeningen zorgen voor maximale stimulatie, waaronder musculaire manipulaties. De houdingen worden zorgvuldig gekozen en de weerstanden zijn individueel ingesteld op optimale gewrichtsstanden.

De helper van patiënt moet de begeleiding vanuit de juiste houding doen om overbelastingsklachten te voorkomen.

Als de patiënt in liggende uitgangshouding voldoende coördinatie heeft bereikt, volgt een opbouw naar dagelijkse houdingen. Zo kan de patiënt vaker en korter oefenen. Hierdoor kan de patiënt de ontwikkelde stabiliteit steeds meer automatisch gebruiken in het dagelijkse leven (ADL).

 

4.10 Verloop

De patiënt heeft een groeispurt. De inschatting is dat hij ca. twee meter lang zal worden. Hierdoor is het verkrijgen van coördinatie moeizaam: de musculatuur moet zich telkens aanpassen aan veranderende situatie. Na een maand worden de twee lig- oefeningen aangepast en uitgebreid met een zitoefening. De coördinatie tussen schoudergordel en wervelkolom is nu voldoende getraind. Bij het innemen van de goede positie van de schoudergordel wordt de rug goed gestabiliseerd en niet meer hol getrokken. Reden om een oefening in zit te geven is dat de patiënt overdag op school de geleerde houdingsreflexoefeningen kan toepassen en vaker benutten.

Na een aantal maanden gaat het schrijven sneller en beter. Ook de algehele onhandigheid neemt af. De patiënt krijgt een zelfverzekerder uitstraling. Dit komt hem goed van pas bij de overgang naar de middelbare school. De patiënt zegt dat het sporten beter gaat, hij kan zijn teamgenoten beter bijhouden en is minder moe van het sporten. Zijn moeder meldt dat zij het slepende looppatroon niet meer hoort. De patiënt is zeer gemotiveerd en oefent dagelijks met zijn vader. Hij heeft weer plezier in bewegen. Na twee jaren wordt gekozen voor een liggende oefening, een zittende oefening aan een  tafel of bureau en een staande oefening. Deze oefeningen zijn nodig om de totale stabiliteit te onderhouden en de basale houdingsreflex activiteiten te blijven trainen. De patiënt past de drie oefeningen elke dag tien keer toe in dagelijkse houdingen en bewegingen.

Er is altijd aandacht geweest voor sporten: tot zijn elfde jaar heeft hij gezwommen ( drie diploma’s) en daarna ging hij voetballen zolang hij op de lagere school zat. Toen hij twaalf was en naar de middelbare school ging, verving hij voetbal door hockey. Daarnaast wilde hij graag de sportschool gaan proberen. Fitness is goed om statische en dynamische training te combineren en zo van gesloten naar open ketens te werken. Een aantal punten zijn van belang: graduele opbouw om relatief snelle overbelasting te voorkomen en steunzolen in de sportschoenen. Er worden geen overbelastingsklachten in de vorm van gewrichtspijn, spier-pees klachten enz. gemeld. Wel moet één keer bijgestuurd worden, als in zit de schoudergordel stabiliteit niet gehandhaafd kan blijven tijdens gewichten heffen. Krachten en gewichten van buiten af bedreigen de ingenomen houding: de weerstand- in de vorm van de gewichten- was (nog) te zwaar. In dit geval moet de patiënt teruggaan naar een Bugnet oefening. Als er voldoende controle van de schoudergordel is, kan de zwaarte van de gewichten worden opgevoerd en/ of er wordt een dynamischer component toegevoegd, bijvoorbeeld gewichten heffen met onderarmen, dan met onder- en bovenarmen enz.

Controle vindt een tot twee keer per jaar plaats en vaker als de patiënt daaraan behoefte heeft.

 Als hij vijftien jaar is meldt de patiënt zich met lichte heupklachten links. Tijdens de hardlooptraining( in het kader van de hockeytraining) hoort hij een klikkend geluid. Dit wijst op een lichte dislocatie/subluxatie klachten van de heup. Bij onderzoek blijkt dat de linker voet niet voldoende afwikkelt over de laterale voetrand, de diepe heupmusculatuur niet voldoende aanspant om stabiliteit te genereren en dus de ossale stabiliteit niet voldoende benut wordt (kop niet voldoende in de heupkom) tijdens de belasting. Eén liggende oefening en één zittende oefening worden aangepast en na twee weken gaat de hardlooptraining zonder problemen. Na een aantal maanden trainen heeft de patiënt een hardloopwedstrijd van tien kilometer succesvol afgelegd!

 

5 Sporten

Om de dagelijkse houding en beweging van een patiënt met Ehlers- Danlos III te optimaliseren, is de combinatie van therapie en sport aan te bevelen. Wanneer de therapie goed verloopt kan gekozen worden voor sporten. Een aantal sporten lijkt minder geschikt in verband met grote kans op overbelastingsklachten en vroegtijdige artrose (gemeld bij hypermobiliteitssyndromen). Zwemmen of fietsen is bijvoorbeeld te verkiezen boven hardlopen. Begeleide fitness activiteiten bieden goede mogelijkheden om houding, beweging en conditie te behouden/ verbeteren. Bij het uitvoeren van sporten lijkt het toepassen van de principes van de methode Bugnet gunstig te werken. Gewrichtsstabiliteit verkleint de kans op overbelasting, spier-peesletsels en subluxaties. Een stabiele romp bijvoorbeeld , maakt het mogelijk arm- en been bewegingen meer gecoördineerd en krachtiger uit te voeren. Een goed gewrichtsgevoel( propriocepsis) ondersteunt de juiste houdingen en bewegingen. De patiënt voelt bijvoorbeeld  de juiste bewegingsuitslagen en kan ook de  uiterste standen voorkomen, die in geval van hypermobiliteit gemeden moet worden. Efficiëntere bewegingen verkleinen de kans op overbelasting en letsel en maken de patiënt minder vermoeid. De algehele conditie kan worden getraind. Het gebruik van bijvoorbeeld steunzolen en soft braces kan het sporten ondersteunen.

Door weinig te bewegen en niet te sporten, zoals wij vaak zien in geval van (chronische) pijnsituaties, komt de patiënt in een neerwaartse spiraal van nog meer pijn,ontstekingsreacties, subluxaties, vermoeidheid, onhandigheid en- in geval van kinderen- motorische retardatie.

De houdingsweerstandtherapie volgens de methode Bugnet biedt de patiënt (en ouders) de mogelijkheid op individueel niveau aan te grijpen en deze vicieuze cirkel te doorbreken.

 

 

G.H. Lenselink-Kamphuis; April 2010.